桔梗于2016年首批入选安徽省“十大皖药”，也是著名的药食同源中药，具有宣肺利咽、祛痰排脓的功效。桔梗中丰富的皂苷类成分具有广泛的药理活性，但桔梗皂苷的生物合成途径尚未完全揭示。高质量基因组将为桔梗分子生物学及代谢生物学提供重要信息，而目前已报道的桔梗基因组仍存在大量的间隙，影响了其物质基础形成机制的研究。

近日，安徽中医药大学桂双英教授/查良平副研究员团队与中国中医科学院中药资源中心苏平副研究员团队合作，围绕桔梗T2T基因组测序、系统进化及桔梗三萜皂苷合成相关的CYPs基因挖掘等方面进行了研究，相关成果发表在Horticulture research杂志上（中科院1区top期刊，IF =7.6）。论文题目为“Telomere-to-telomere gap-free genome assembly provides genetic insight into the triterpenoid saponins biosynthesis in Platycodon grandiflorus”。药学院博士研究生余函纹为第一作者，论文第一单位为安徽中医药大学。

该研究联合ONT Ultra-long、HiFi、HiC等测序技术，组装了桔梗端粒到端粒（T2T）的完整基因组，并通过遗传图谱分析研究了物种的进化关系。T2T基因组大小为593.56 Mb，contig N50为65 Mb，所有序列均挂载到9条染色体，9条染色体组装均达到0 gap。成功预测了9个着丝粒区域以及18个端粒区域。比较基因组分析表明桔梗仅经历了核心真双子叶植物共享的全基因组三倍化（γ-WGT）事件，与同科植物轮叶党参在大约26.58个百万年前发生分化。结合基因组、转录组及代谢组数据鉴定了211个CYP450家族的编码基因，推测了桔梗三萜皂苷合成途径，并筛选出与三萜皂苷成分合成相关的CYPs基因，为后续功能研究提供了参考。

上述研究工作得到了国家自然科学基金区域联合基金项目、安徽省自然科学基金优秀青年基金项目、国家中医药管理局高水平中医药重点学科中药资源学（药用植物学）建设项目等项目的支持。桂双英教授研究团队一直致力于道地药材桔梗品质提升研究。“安徽道地药材桐桔梗品质形成及品质评价研究”于2020年12月获得国家自然基金区域联合基金项目（U21A204206）资助，在该项目的资助下，课题组围绕桔梗药效物质基础、品质形成机制和品质评价等方面进行了系统的研究，目前已经发表论文20篇（中科院2区以上高水平论文7篇），授权国家发明专利4项。（余函纹/文图 胡卿/审核）

原文链接：https://doi.org/10.1093/hr/uhaf030